Ali'nin hikayesi
*Bu web sitesinde verilen Hunter sendromu (MPS II) hastalarının hikayeleri gerçek hasta hikayelerine dayanmaktadır, hasta isimleri uyarlamadır, gerekli tüm yasal izinler alınmıştır.
Ali 24 Şubat 2002'de doğdu. 2004 yılında, okul öğretmenlerinden biri Ali'nin çantasını sırtına takmakta zorlandığını söylemişti. Her çocuk çantasını sırtına takabiliyorken, Ali takamıyordu.
Yaklaşık üç yaşındayken sağlık sorunları yaşamaya başladı. Sürekli soğuk algınlığı ve kulak enfeksiyonu geçiriyordu. Parmak sertliği vardı. Onu bir çocuk doktoruna götürdük, doktoru fizyoterapi önerdi. Sağlık kontrolleri sırasında doktor kalbinde bir hırıltı sesi duydu. Ekokardiyografide mitral kapakta bir kalınlaşma olduğu tespit edildi. Endişelendik, ancak bu aşamada herhangi bir risk oluşturmayacağını ve büyüdüğünde Ali'nin ameliyat edilebileceğini biliyorduk.
Sürekli soğuk algınlığı ve kulak enfeksiyonu geçiriyordu. Parmak sertliği vardı.
- Ali’nin babası
Ali başka bir doktora yönlendirildi ve bu doktor daha karmaşık bir sorun olabileceğinden şüphelendiğini söyledi. İskelet sistemiistedi ve daha sonra Ali'de MPS adı verilen nadir bir genetik hastalık olduğunu söyledi. MPS’nin tipleri olduğunu, fakat hangi tipte MPS olduğunu bilmek için daha fazla teste ihtiyaç olduğunu belirtti. Doktor, kendimizi Ali’nin çok uzun bir süre bizimle olmayacağı gerçeğine hazırlamaya başlamamız gerektiğini söyledi. Tedavi edilmezse belki sadece üç ila dört yıl daha yaşayabilirdi.
Dünyamız kararmıştı; tek çocuğumuzun bizden ayrılma ihtimali fikri… Kimsenin bunu yaşamamasını dilerim.
Bölgemizdeki doktorların çoğunun MPS veya Lizozomal depo hastalıkları hakkında bilgisi yok. Nadir bir hastalık hakkında bilgisi olan doktorlar bulmak, bu hastalık ile yaşamak kadar zor.
Ali benim tek çocuğum ve acımı paylaşabileceğim başka anne babalar yoktu.
Hunter sendromunda çok fazla sorun var. Tüm vücut etkileniyor. İşitme sorunları, burun akıntısı, her şey... İnsanlar çok garipsiyor, nereye gitsem bakıyorlardı. O bir çocuk olarak bunun farkında değildi ama bu benim için çok acı vericiydi. Araştırmalarım sonucu MPS hasta derneğini buldum ve bu topluluğa katıldım. Ebeveynleri aynı zorlukları yaşayan başka çocuklar da olduğunu gördüm. Sizin gibi başkalarının da olduğunu, yalnız olmadığınızı ve yardım için yanınızda olduklarını bilmek size güç veriyor.
’MPS hasta derneği bizim için bir güç kaynağı ve iyi bir platform. Birçok insan tarafından çok destekleniyoruz.
- Ali’nin babası
