Hunter Sendromu'nun (MPS II’nin) belirti ve bulguları nelerdir?

Hunter Sendromu'nun çeşitli belirti ve bulguları vardır. Hunter Sendromu (MPS II) vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Hunter Sendromu'nun bulguları, bunların ilerlemesi ve şiddeti her insanda farklıdır.1

Bu belirti ve bulguların birçoğunun çocuklukta yaygın olduğunu ve bunların bir birleşiminin Hunter Sendromu'nun işaretçisi olabileceğini unutmamak gerekir. Hastaların hepsinde tüm belirti ve bulgular görülmez ve hastalık farklı şekillerde ilerler, bu nedenle tipik bir hasta deneyimi yoktur.1

 

İki tip Hunter Sendromu (MPS II) vardır; bunlar nöronopatik (bilişsel bozukluğu olan) ve nöronopatik olmayan (bilişsel bozukluğu olmayan) olarak bilinir.6 Her iki tipte de vücudu etkileyen belirti ve bulgular görülür, ancak nöronopatik tipte beyni ve sinir sistemini etkileyen semptomlar da görülür ve bu da davranış ve gelişimin de etkilendiği anlamına gelir. Hunter Sendromlu 10 kişiden yaklaşık 7'sinde nöronopatik tip hastalık vardır.6

Semptomlar nöronopatik tipte genellikle 2 ile 4 yaşları arasında görülürken, nöronopatik olmayan tip daha ileri yaşlarda semptom gösterebilir.6

 

Right Image

Nöronopatik olmayan

Nöronopatik

DAVRANIŞ PROBLEMLERİ

  • Hiperaktivite
  • İnatçılık
  • Saldırganlık

NÖROLOJİK

  • Zeka geriliği
  • Nöbetler (dış uyarıları algılayamamaya sebep olan uzun süreli dalmalar gibi)

BAŞ

  • Belirgin kaş, geniş burun ve kalın dudaklar gibi belirli yüz özellikleri
  • Normalden büyük kafa
  • Görme sorunları
  • Büyük dil
  • Şekli bozuk dişler

KEMİKLER VE EKLEMLER

  • Hareket kısıtlılığına yol açabilecek eklem sertliği
  • Pençe el görüntüsü
  • Karpal tünel sendromu

KARIN

  • Göbekte büyüme
  • Fıtık (göbek ya da kasık)
  • Sık veya uzun süreli ishal

DİĞER

  • Deride kabartılar
  • Boy kısalığı (yaklaşık 5 yaşından itibaren)
  • Sık ameliyat öyküsü (örneğin karpal tünel ameliyatı, fıtık onarımı, kulak tüpü operasyonu)

GELİŞİMSEL

Çocuk gelişimindeki gecikmeler (örneğin, geç yürüme, geç konuşma)

MOTOR FONKSİYON

Motor fonksiyon sorunları:

El hareketleri, oturma, kalkma, yürüme gibi fiziksel aktivitelerde kısıtlılıklar

KULAKLAR VE BURUN

  • Sık kulak enfeksiyonları
  • İşitme kaybı
  • Uzun süreli burun akıntısı

KALP

Üfürüm veya kalp kapak hastalığı

SOLUNUM

  • Sık öksürük ve soğuk algınlığı
  • Hırıltılı solunum ve horlama dahil solunum problemleri

Hunter Sendromu (MPS II) ilerleyici bir hastalıktır.

Hunter Sendromlu çocuklar genellikle doğumda sağlıklı görünür. Glikozaminoglikanlar (GAG'lar) vücudun hücrelerinde ve organ sistemlerinde birikmeye başladığında, hastalığın belirti ve bulguları belirginleşir.1,6

GAG'lar zamanla biriktikçe, Hunter Sendromu'nun belirti ve bulguları ilerleyecektir. Nöronopatik tipte Hunter Sendromu'nda, hastalığın vücutta ilerlemesiyle ortaya çıkan semptomların yanı sıra beyni ve sinir sistemini etkileyen semptomlar da ilerleyecektir, yani konuşma, öğrenme ve bilişsel yeteneklerde bir zayıflama olacaktır.6

Ne yazık ki Hunter Sendromu'nun birçok semptomu belirli bir noktaya ilerledikten sonra geri döndürülememektedir. Bununla birlikte, Hunter sendromlu her çocuğun farklı olduğunu ve hastalığın tek bir seyri olmadığını unutmamak önemlidir.

Semptomlar beklenen yaşam süresini etkiler.1,5,6

Hastalığın ilerleyici doğası, erken teşhisin önemli olduğu anlamına gelir, böylece hastalık yönetimi mümkün olan en kısa sürede başlayabilir.4

Referanslar

  1. 1. Amartino H, Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II) - the signs and symptoms a neurologist needs to know. Eur Neurol Rev 2015; 10(01): 90-94.
  2. 4. Demydchuk M, et al. Insights into Hunter syndrome from the structure of iduronate-2-sulfatase. Nat Commun 2017; 8: 15786.
  3. 5. Jones SA, et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II—a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis 2009; 32(4): 534-543.
  4. 6. Kampmann C, et al. Prevalence and characterization of cardiac involvement in Hunter syndrome. J Pediatr 2011; 159(2): 327-331. e2.