Hunter sendromunun (MPS II’nin) belirti ve bulguları nelerdir?
Hunter sendromunun çeşitli belirti ve bulguları vardır. Hunter sendromu (MPS II) vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Hunter sendromunun bulguları, bunların ilerlemesi ve şiddeti her insanda farklıdır.1
Bu belirti ve bulguların birçoğunun çocuklukta yaygın olduğunu ve bunların bir birleşiminin Hunter sendromunun işaretçisi olabileceğini unutmamak gerekir. Hastaların hepsinde tüm belirti ve bulgular görülmez ve hastalık farklı şekillerde ilerler, bu nedenle tipik bir hasta deneyimi yoktur.1
İki tip Hunter sendromu (MPS II) vardır; bunlar nöronopatik (bilişsel bozukluğu olan) ve nöronopatik olmayan (bilişsel bozukluğu olmayan) olarak bilinir.6 Her iki tipte de vücudu etkileyen belirti ve bulgular görülür, ancak nöronopatik tipte beyni ve sinir sistemini etkileyen semptomlar da görülür ve bu da davranış ve gelişimin de etkilendiği anlamına gelir. Hunter sendromlu 10 kişiden yaklaşık 7'sinde nöronopatik tip hastalık vardır.6
Semptomlar nöronopatik tipte genellikle 2 ile 4 yaşları arasında görülürken, nöronopatik olmayan tip genellikle 10-12 yaşlarında semptomlar gösterir.6
Nöronopatik olmayan
Nöronopatik
DAVRANIŞ PROBLEMLERİ
- Hiperaktivite
- İnatçılık
- Saldırganlık
NÖROLOJİK
- Zihinsel gerilik
- Nöbetler (dış uyarıları algılayamamaya sebep olan uzun süreli dalmalar gibi)
BAŞ
- Belirgin kaş, geniş burun ve kalın dudaklar gibi belirli yüz özellikleri
- Normalden büyük kafa
- Görme sorunları
- Büyük dil
- Şekli bozuk dişler
KEMİKLER VE EKLEMLER
- Hareket kısıtlılığına yol açabilecek eklem sertliği
- İçe kıvrık parmaklar
- Karpal tünel sendromu
KARIN
- Göbekte büyüme
- Fıtık (göbek ya da kasık)
- Sık veya uzun süreli ishal
DİĞER
- ‘Deride çakıl taşı görünümü’: kabartılar oluşturabilen beyaz çıkıntılar
- Boy kısalığı (yaklaşık 5 yaşından itibaren)
- Sık ameliyat öyküsü (örneğin karpal tünel gevşetmesi, fıtık onarımı, timpanostomi)
GELİŞİMSEL
Çocuk gelişimindeki gecikmeler (örneğin,
- geç yürüme
- geç konuşma)
MOTOR FONKSİYON
Motor fonksiyon sorunları:
El hareketleri, oturma, kalkma, yürüme gibi fiziksel aktivitelerde kısıtlılıklar
KULAKLAR VE BURUN
- Sık kulak enfeksiyonları
- İşitme kaybı
- Uzun süreli burun akıntısı
KALP
Üfürüm veya kalp kapak hastalığı
SOLUNUM
- Sık öksürük ve soğuk algınlığı
- Gürültülü solunum ve horlama dahil solunum problemleri
Hunter sendromu (MPS II) progresif bir hastalıktır.
Hunter sendromlu çocuklar genellikle doğumda sağlıklı görünür. Glikozaminoglikanlar (GAG'lar) vücudun hücrelerinde ve organ sistemlerinde birikmeye başladığında, hastalığın belirti ve bulguları belirginleşir.1,6
GAG'lar zamanla biriktikçe, Hunter sendromunun belirti ve bulguları ilerleyecektir. Nöronopatik tipte Hunter sendromunda, hastalığın vücutta ilerlemesini etkileyen semptomların yanı sıra beyni ve sinir sistemini etkileyen semptomlar da ilerleyecektir, yani konuşma, öğrenme ve bilişsel yeteneklerde bir düşüş olacaktır.6
Ne yazık ki, Hunter sendromunun birçok semptomu belirli bir noktaya ilerledikten sonra geri döndürülememektedir. Bununla birlikte, Hunter sendromlu her çocuğun farklı olduğunu ve hastalığın tek bir seyri olmadığını unutmamak önemlidir.
Semptomlar beklenen yaşam süresini etkiler.1,5,6
Nöronopatik olmayan Hunter sendromlu kişilerin beklenen yaşam süresi erken yetişkinliktir, ancak bazı kişiler ellili veya altmışlı yaşları görebilirler. Nöronopatik Hunter sendromlu kişilerin beklenen yaşam süresi ise tedavi edilmezlerse yirmili yaşlar olma eğilimindedir.7
Hastalığın ilerleyici doğası, erken teşhisin gerekli olduğu anlamına gelir, böylece hastalık yönetimi mümkün olan en kısa sürede başlayabilir.4
Mehmet ve Deniz*
Doktor randevusu, takip, tedavi veya okul toplantımızın olmadığı bir hafta geçmiyor, ancak Mehmet ve Deniz hepsini gülümseyerek yapıyor ve hayatı kucaklıyor; onların gücü bana güç veriyor.
Mehmet bir şeyleri çiğnemeyi çok seviyor. Sürekli oyuncaklarını ağzına götürmek ve çiğnemek ister. Çok sevdiği ve sürekli ağzında olan bir emziği var. Oyuncaklarının hepsi lastiktir, böylece dişlerine zarar vermez. Birlikte parka gittiğimizde çok heyecanlanıyorlar. Özellikle Deniz heyecanlandığı zaman diğer çocuklara doğru koşar ve oynamak ister; ancak onları iter. Bunu kötü niyetle yapmıyor; - Mehmet ve Deniz’in annesi
Hakan ve Kerem*
Bu hastalıkta sizi neyin beklediğini gerçekten bilmiyorsunuz çünkü her çocuğu farklı şekilde etkiliyor. Üç çocuğum da bu hastalıktan farklı şekillerde etkileniyor.
Sabah bezlerini değiştiriyorum, okul için giydiriyorum, okul servisine kadar onlarla birlikte yürüyorum. Okuldan sonra atıştırmalıklarını ve akşam yemeklerini yediriyorum, içeceklerini içiriyorum, bakımlarını yapıyorum, çünkü bunların hiçbirini kendi başlarına yapamıyorlar. Birlikte oyunlar oynayıp eğlenceli vakitler de geçiriyoruz elbette. Ama uyku saatleri gelip onları yataklarına yatırıncaya kadar sürekli ilgilenmem gerekiyor. - Hakan ve Kerem'in annesi
Sinan*
Sinan anaokuluna 2 yaşında başladı ve orada çok eğleniyor. Madalyonun öteki yüzünde ise orada enfeksiyon kaptığı için sık sık soğuk algınlığına yakalanması var. Hastalığını yaşamının bu kadar erken döneminde öğrendiğimiz için çok şanslı olduğumuzu hissediyoruz ve minik oğlumuzun büyük cesaretiyle gurur duyuyoruz.
Başkaları için çok basit olan şeyleri yapmak bizim için gerçekten çok zor; Sinan hayatımızın tek odağı. En değerli varlığımız… Tüm hayatımızı Sinan’a göre düzenliyoruz. Mesela herkes gibi tatile çıkamıyoruz, sadece birkaç günlüğüne bir yerlere gidebiliyoruz, çünkü tedavisinin hiç bir dozunu atlamamamız gerekiyor.
Bunun dışında en önemlisi de Sinan’ın eğitimi tabii ki… Bizim için onu kabul edebilecek bir anaokulu ve bir ilkokul bulmak da oldukça zordu. Sinan birkaç kelimeden fazla konuşamadığı için bebek gibidir. Başkalarıyla iletişim kuramıyor, bu yüzden diğer çocuklar gibi oyunlar oynayamıyor. Okulda oldukça zorluk yaşıyor. - Sinan'ın annesi
*Bu web sitesinde verilen Hunter sendromu (MPS II) hastalarının hikayeleri, gerçek hasta hikayeleri olup hasta isimleri uyarlamadır, gerekli tüm yasal izinler alınmıştır.
Bu ailelerin Hunter sendromu (MPS II) ile nasıl yaşadıkları hakkında daha fazla bilgi edinin
Referanslar
- 1. Amartino H, Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II) - the signs and symptoms a neurologist needs to know. Eur Neurol Rev 2015; 10(01): 90-94.
- 4. Demydchuk M, et al. Insights into Hunter syndrome from the structure of iduronate-2-sulfatase. Nat Commun 2017; 8: 15786.
- 5. Jones SA, et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II—a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis 2009; 32(4): 534-543.
- 6. Kampmann C, et al. Prevalence and characterization of cardiac involvement in Hunter syndrome. J Pediatr 2011; 159(2): 327-331. e2.
- 7. Keilmann A, et al. Hearing loss in patients with mucopolysaccharidosis II: Data from HOS – the Hunter Outcome Survey; J Inherit Metab Dis (2012) 35:343–353.
