Hunter sendromu (MPS II) nasıl teşhis edilir?

Çoğu, yaygın çocukluk şikayetleriyle örtüşen belirti ve bulguların sayısı nedeniyle Hunter sendromunu teşhis etmek zor olabilir. Bu durum, hastalığın nadir olması ile birlikte, birçok çocuk için, özellikle de nöronopatik olmayan Hunter sendromu (MPS II) olanlar için, bir tanıya ulaşmanın yıllar sürebileceği anlamına gelir.

Hastalığın ilerleyici doğası, erken teşhisin gerekli olduğu anlamına gelir, böylece hastalık yönetimi mümkün olan en kısa sürede başlayabilir.1,4

Tanı testleri

Hunter sendromu (MPS II) tanısını kesinleştirmek için yapılabilecek birtakım tanı testleri bulunmaktadır.1,4

Hücrelerde biriken GAG'ların bazıları vücuttan idrarla atılır, bu nedenle idrardaki GAG düzeyinin aşırı derecede yüksek olması bir MPS hastalığına işaret edebilir. İdrardaki GAG düzeylerinin testi genellikle MPS hastalığından şüphelenilmesi durumunda yapılan ilk testtir. İdrar testleri invaziv değildir (idrar örneğinin test edilmesini gerektirir) ve yaygın olarak yapılır.1

İdrardaki GAG düzeyleri sadece Hunter sendromunda (MPS II’de) değil, diğer MPS hastalıklarında da artar; bu nedenle Hunter sendromunu doğrulamak veya ekarte etmek için başka testler gerekebilir.1

İdrardaki GAG düzeyi aşırı derecede yüksekse veya ailede MPS II öyküsü varsa, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin aktivitesi kan örneği kullanılarak test edilebilir.

İkinci bir sülfataz enziminin test edilmesi, farklı bir hastalık olarak, tüm sülfataz enzimlerinin etkilendiği bir lizozomal depo hastalığı (LSD) olan çoklu sülfataz eksikliği olasılığını ortadan kaldıracaktır.1

Hunter sendromunda (IDS) mutasyona uğramış genin test edilmesi insanları taşıyıcı olarak tanımlayabilir; bu da aile planlaması hakkında bilgilendirme yapılmasına yardımcı olabilir.

IDS geninin 500'den fazla farklı mutasyonu gözlemlenmiştir ve bu değişkenlik hastalık semptomlarının tahmin edilmesini zorlaştırmaktadır. Bununla birlikte, IDS geninde büyük ölçekli değişikliklere (genetik materyalin delesyonları gibi) neden olan mutasyonlar ile nöronopatik Hunter sendromu (MPS II) arasında bir ilişki bulunmaktadır.11

Mutasyon tanımlandıktan sonra, hangi aile üyelerinin de mutasyona uğramış gene sahip olma riski altında olabileceğini görmek için bir soy ağacı (aile ağacı) analizi yapılması tavsiye edilir. Genetik hastalığın kalıtımı ve sonuçları hakkında bilgilendirme yapılması için aile üyelerine genetik danışmanlık sunulmalıdır.5,11

Hunter sendromu (MPS II) doğumdan önce teşhis edilebilir. Bu tespit, I2S enziminin, plasenta dokusundaki veya amniyotik sıvıdaki aktivitesi ölçülerek gerçekleştirilir.12

Tanıdan sonra: sırada ne var?

Hastaların Hunter sendromu (MPS II) tanısı alması aileleri için oldukça zor bir durumdur. Tanı alan çocuğunuz var ise, hastalığı çocuğunuza ve ailenizin diğer üyelerine açıklamak da zor olabilir. Uzmanlar tarafından destek almanız size ve ailenize yardımcı olacaktır. Hastalığın başkalarını nasıl etkilediğini öğrenmek için Kaynaklar sayfasında gerçek hasta ve aile hikayelerini bulabilirsiniz.

Bir dizi semptomun yönetimini sağlıklı bir şekilde sürdürebilmek için farklı uzmanlardan yardım almanız gerekebilir. Çok sayıda uzmanla iletişimde olmak, randevuları ve her birinden edinilen bilgileri takip etmek çok zor olabilir.

Çocuk doktorunuz veya bir çocuk metabolizma uzmanı ile Hunter sendromunu görüşmek sizlere yardımcı olacaktır.

*Bu websitesinde verilen Hunter sendromu (MPS II) hastalarının yakınlarının görüşleri gerçek hasta hikayelerine dayanmaktadır, hasta isimleri uyarlamadır, gerekli tüm yasal izinler alınmıştır.

Hasta yakını görüşleri*

Gerçekten iyi bir doktor bulduk; kendisi gelişimsel gecikmeleri test etmek istedi ve Kerem’in görünüşüne bakarak önemli bir sorunu olabileceğini söyledi. Hakan’ın da aynı sorunu yaşayabileceğini ve ona da test uygulanması gerektiğini belirtti. Bizi bir genetik uzmanına gönderdi. Yapılan testlerden sonra çocuklarımızda MPS II (Hunter Sendromu) hastalığı olduğunu öğrendik. Hakan 2 yaşında, Kerem ise 14 aylıktı. Çok zor zamanlar geçirdik, bir sürü gözyaşı, bir sürü inkar... Aslında bu hastalığı sadece çocuklarıma bakarak anladığı ve bizi erken bilgilendirdiği için doktorumuza çok minnettarım. Tanı konulduktan hemen sonra üçüncü çocuğum Nihat'a hamile olduğumu öğrendim ve hemen tüm genetik testleri yaptırdık. Hamileliğimin 8. haftasında bebeğimizin erkek olduğunu ve gebeliğimin 12. haftasında maalesef onun da Hunter sendromlu olduğunu öğrendim.

- Hakan ve Kerem'in annesi

Tanı konulduğunda, tepkim kesinlikle hastalığı inkar etmek ve öfke oldu. Birçok duyguyu aynı anda yaşadım. Şok da buna dahildi. Bu durumun en kötü yanı sizi aniden vurması. Zordu. Derin bir nefes almam gerekti.

Eve geldik ve o günün geri kalanında bu konuyu düşünmemeye çalıştık. Ama ertesi sabah ikimiz de, tamam, bu durumu kabullenmemiz gerekiyor dedik. Peki bu konuda ne yapacaktık? Bize umut veren birçok insanla görüştük. Kız kardeşim bu hastalıkla mücadele eden başka hastaların olup olmadığını araştırdı ve internette bununla ilgili bir hasta derneği buldu. Hasta derneğine ulaştık, durumumuzu anlattık, bizi hastalıkla ilgili bilgilendirdiler, bu hastalıkla ilgili dokümanlar, broşürler gönderdiler. Hasta ve yakınlarına tavsiyem, yanlış giden bir şeyler olduğunu düşünüyorsanız, durmayın. Tuhaf bir şey fark ederseniz, beklemeyin; araştırın, danışın, insanların kestirip atmasına izin vermeyin.

- Mehmet ve Deniz’ in annesi

Sinan'ın 2. yaş gününden birkaç ay önce, küçük oğlumuza MRG taraması yapıldı. Başhekim bize MRG'nin, mukopolisakkaridoz adı verilen nadir bir hastalığın belirtisi olabilecek bir anormallik gösterdiğini söyledi. Doktorun o akşam mukopolisakkaridoz hakkında bize verdiği bilgiler çok belirsizdi. Önemli bir şey söylemiş olabilir, ama ben konuştuklarını anlayamıyordum, çünkü o an şoktaydım ve kendimi tamamen felce uğramış gibi hissetmiştim. Ağlayamadım bile. Büyük bir tepeden aşağı itildiğinizde, nefesiniz kesilir ve artık düşünemez olursunuz ya işte öyle hissettim. Kan testi sonuçlarını yaklaşık 1 ay kadar bekledik ve test sonucunda Sinan'ın Hunter sendromlu olduğu gerçeğiyle yüzleştik. Sağlıklı bir çocuğunuz varken ve 2. yaş gününden hemen önce size çocuğunuzun hasta olduğunun söylenmesi çok zordur.

- Sinan'ın annesi

'Çocuk Doktorunuzla Hunter Sendromunu Konuşmak’ isimli doküman size doktorunuzla çocuğunuzun semptomlarını konuşmanıza yardımcı olabilmesi için hazırlanan bir bilgilendirme dokümanıdır.

Buradan indirin

Referanslar

  1. 1. Amartino H, Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II) - the signs and symptoms a neurologist needs to know. Eur Neurol Rev 2015; 10(01): 90-94.
  2. 4. Demydchuk M, et al. Insights into Hunter syndrome from the structure of iduronate-2-sulfatase. Nat Commun 2017; 8: 15786.
  3. 5. Jones SA, et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II—a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis 2009; 32(4): 534-543.
  4. 11. Muenzer et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009; 124(6): e1228-e1239.
  5. 12. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses; Molecular Genetics and Metabolism 111 (2014) 63–72.