Hunter Sendromu (MPS II) nasıl teşhis edilir?

Çoğu, yaygın çocukluk çağı şikayetleriyle örtüşen belirti ve bulguların sayısı nedeniyle Hunter Sendromu'nu teşhis etmek zor olabilir. Bu durum, hastalığın nadir olması ile birlikte, birçok çocuk için, özellikle de nöronopatik olmayan Hunter Sendromu (MPS II) olanlar için, bir tanıya ulaşmanın yıllar sürebileceği anlamına gelir.1,4

Hastalığın ilerleyici doğası, erken teşhisin gerekli olduğu anlamına gelir, böylece hastalık yönetimi mümkün olan en kısa sürede başlayabilir.1,4

Tanıdan sonra: sırada ne var?

Hastaların Hunter Sendromu (MPS II) tanısı alması aileleri için oldukça zor bir durumdur. Tanı alan çocuğunuz var ise, hastalığı çocuğunuza ve ailenizin diğer üyelerine açıklamak da zor olabilir. Uzmanlar tarafından destek almanız size ve ailenize yardımcı olacaktır.

Bir dizi semptomun yönetimini sağlıklı bir şekilde sürdürebilmek için farklı uzmanlardan yardım almanız gerekebilir. Çok sayıda uzmanla iletişimde olmak, randevuları ve her birinden edinilen bilgileri takip etmek çok zor olabilir.

 

Çocuk doktorunuz veya bir çocuk metabolizma uzmanı ile Hunter Sendromu'nu görüşmek sizlere yardımcı olacaktır. 1,4

 

 

Referanslar

  1. 1. Amartino H, Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II) - the signs and symptoms a neurologist needs to know. Eur Neurol Rev 2015; 10(01): 90-94.
  2. 4. Demydchuk M, et al. Insights into Hunter syndrome from the structure of iduronate-2-sulfatase. Nat Commun 2017; 8: 15786.
  3. 5. Jones SA, et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II—a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis 2009; 32(4): 534-543.
  4. 11. Muenzer et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009; 124(6): e1228-e1239.
  5. 12. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses; Molecular Genetics and Metabolism 111 (2014) 63–72.