• Hunter Sendromu hakkında daha fazla bilgi alın.

    Mevcut makalelerde çocuklarda uyku apnesi, fıtıklar ve tekrarlayan kulak ve solunum yolu enfeksiyonları varlığı ve bunların nasıl Hunter sendromunun bir belirtisi olabileceği üzerinde durulmaktadır. Ek bilgiler ayrıca DNA değişiklikleri, Hunter sendromunun metabolik temeli ve nadir hastalıkların geciken tanısını vurgulamaktadır.1,4

    Daha fazlasını buradan okuyun

  • Tanıdan Sonra: Bundan Sonraki Adımlar Ne Olacak?

    'Tanıdan Sonra: Bundan Sonraki Adımlar Ne Olacak?' isimli doküman Hunter Sendromu tanısından sonraki bazı adımları tanımlamak için hazırlanmıştır.

    Buradan indirin

  • Çocuk Doktorunuzla Hunter Sendromunu Konuşmak

    'Çocuk Doktorunuzla Hunter Sendromunu Konuşmak' isimli doküman doktorunuzla olan görüşmeleriniz için faydalı bulabileceğiniz bazı bilgiler içermektedir.

    Buradan indirin

  • İşverenler için bilgi

    ‘İşverenler için bilgi’ isimli doküman Hunter sendromu olan bir bireyin veya Hunter sendromlu bir birey ile ilgilenen kişilerin iş yerine nasıl adapte olacağı ile ilgili işverenlere yönelik faydalı bilgiler içermektedir.

    Buradan indirin

  • Öğretmenler için bilgi

    'Öğretmenler için bilgi' isimli doküman çocuğunuzun öğretmenine verebileceğiniz ve öğretmenlerin Hunter Sendromunu ve çocuğunuzun eğitimine olabilecek etkilerini anlayabilmeleri için faydalı bilgiler içermektedir.

    Buradan indirin

Referanslar

  1. Amartino H, Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II) - the signs and symptoms a neurologist needs to know. Eur Neurol Rev 2015; 10(01): 90-94.
  2. Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012; 171(4): 631 -639.
  3. Challenging Behaviour, A Guide to understanding behaviour management in Mucopolysaccharide and related Diseases; Society for Mucopolysaccharide Diseases.
  4. Demydchuk M, et al. Insights into Hunter syndrome from the structure of iduronate-2-sulfatase. Nat Commun 2017; 8: 15786.
  5. Jones SA, et al. Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II—a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis 2009; 32(4): 534-543.
  6. Kampmann C, et al. Prevalence and characterization of cardiac involvement in Hunter syndrome. J Pediatr 2011; 159(2): 327-331. e2.
  7. Keilmann A, et al. Hearing loss in patients with mucopolysaccharidosis II: Data from HOS – the Hunter Outcome Survey; J Inherit Metab Dis (2012) 35:343–353.
  8. Martin R, et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Pediatrics 2008; 121(2): e377–e386.
  9. Meikle PJ, Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281 (3): 249-254.
  10. MPS Society; Guide to Understanding Mucopolysaccharidosis II (MPS II) Hunter Disease; https://www.mpssociety.org.uk/mps-ii.
  11. Muenzer et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009; 124(6): e1228-e1239.
  12. Muenzer J. Early initiation of enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses; Molecular Genetics and Metabolism 111 (2014) 63–72.
  13. Neufeld E, Muenzer J, The Mucopolysaccharidoses. In: The Online Metabolic & Molecular Bases Of Inherited Disease. 2001.
  14. NICE guideline. Transition from children’s to adults’ services for young people using health or social care services Published: 24 February 2016 (nice.org.uk/guidance/ng43).
  15. Raluy-Callado et al. The impact of Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) on health-related quality of lifeOrphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:101.
  16. Scarpa M, et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 72.
  17. Scarpa M. Mucopolysaccharidosis Type II. 2007 Nov 6 [updated 2018 Oct 4]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021. PMID: 20301451.
  18. Wraith JE, et al. Initial report from the Hunter outcome survey. Genet Med 2008; 10(7): 508-516.