ÖĞRETMENLER İÇİN BİLGİ

 

Bu bilgiler size,  gözetiminizde Hunter Sendromlu bir çocuk olması dolayısıyla sunulmaktadır. Hunter Sendromu (MPS tip II) vücudun pek çok bölümünü etkileyen ve 10 vakadan 7'sinde aynı zamanda bilişsel ve öğrenme kabiliyeti üzerinde de etki eden nadir bir hastalıktır. Çeşitli adaptasyonlar gereklidir.

 

Hunter Sendromu nedir?

 

Mukopolisakkaridoz tip II (MPS II) olarak da bilinen Hunter Sendromu, neredeyse sadece erkek çocukları etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Hunter Sendromu, bir dizi lizozomal depo hastalığından (LSD'ler) biridir. Durumun 162.000 canlı doğumdan 1'inde olduğu tahmin edilmektedir. Hunter Sendromu vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir ve birtakım belirti ve semptomlara neden olabilir. Hunter Sendromu'nda semptomlar ilerleyicidir. 1-3

 

Hunter Sendromu'nun nöronopatik (bilişsel bozukluk olan ) ve nonnöronopatik (bilişsel bozukluk olmayan) olmak üzere 2 tipi vardır: Her iki tipteki hastalar vücudu etkileyen belirti ve semptomları yaşasa da nöronopatik hastalarda aynı zamanda beyin ve sinir sistemini etkileyen semptomlar da görülebilir ve bu da davranışlar ve gelişimin de etkilendiği anlamına gelir. 1,2

 

Semptomlar nöronopatik tipte genellikle 2 ila 4 yaşında görülürken nöronopatik olmayan tipte genellikle çocukluğun daha ileri dönemlerinde ortaya çıkar.1 1,2

 

Devamsızlıklar

 

Hunter Sendromlu çocukların pek çok sağlık randevusuna gitmesi gerektiğinden okul saatleri içerisindeki randevular konusunda esnek olunması gereklidir. Hunter Sendromlu çocuklar diğer çocuklara kıyasla daha sık bir şekilde kendilerini okula gidemeyecek kadar kötü hissedebilir; kulak enfeksiyonları ve solunum yolu enfeksiyonlarına (öksürük ve soğuk alma) karşı duyarlıdırlar. 1,2

 

Özellikle eğitim ortamını etkileyebilecek semptomlar 1,2

 

  • Hunter Sendromu iskelet sistemini etkiler, eklem hareketini kısıtlayarak hareketlilikte zorluklar yaratabilir
  • Hunter Sendromu bazı çocuklarda karpal tünel sendromu, içeri bükülmüş parmaklar veya sinirler ile ilgili sorunlar olabilir ve bunlar el fonksiyonu ile ince motor becerilerini etkileyebilir
  • Nöronopatik tipte Hunter Sendromu olan çocuklarda genelde gecikmeli konuşma da dahil olmak üzere gelişme gerilikleri görülür
  • Hunter Sendromu'nun nöronopatik tipi aynı zamanda hiperaktivite, hırçınlık ve saldırganlık gibi davranışlara da neden olabilir
  • Hunter Sendromu'nun iskelet üzerindeki etkilerinin sonucunda çeneyi açma ve çiğnemede zorluk yaşanabilir. Büyümüş bir dil de yutkunma ile ilgili sorunlara katkıda bulunabilir
  • Hastalığın nöronopatik olan ve olmayan tiplerinin ikisinde de görme Hunter Sendromundan etkilenebilir
  • Hunter Sendromlu tüm çocukların neredeyse tümü işitme kaybı yaşar

 

Referanslar: 1. MPS Society; Guide to Understanding Mucopolysaccharidosis II (MPS II) Hunter Disease; https://www.mpssociety.org.uk/mps-ii 2. Burton BK, Giugliani R, Eur J Pediatr (2012) 171:631–639. 3. Meikle PJ et al. JAMA. 1999;281(3):249-254