Hunter Sendromu (MPS II) Nedir?
MPS, Glikozaminoglikanları (GAG) yıkan enzimlerden birinin eksikliğinin lizozomlarda GAG birikmesine yol açtığı bir Lizozomal Depo Hastalığı (LSD) türüdür.1
Bu hastalıklar tipik olarak çocuklukta alt tipe bağlı olarak çeşitli semptomlarla ortaya çıkar ve birçok organ sistemini etkileyebilir.1 Hangi enzimin eksik olduğuna bağlı olarak MPS bozukluklarının farklı tipleri vardır. MPS I (Hurler, Hurler–Scheie, Scheie Sendromu), MPS II (Hunter Sendromu), MPS III (Sanfilippo A, B, C, D Sendromu), MPS IV (Morquio A, B Sendromu), MPS VI (Maroteaux–Lamy Sendromu), MPS VII (Sly Sendromu), MPS IX (Natowicz Sendromu) gibi farklı tiplerde belirtiler, hastalığın şiddeti ve ilerleme hızına göre değişkenlik gösterir. Bununla birlikte, boy kısalığı, bilişsel bozukluk, iskelet bozuklukları, kaba yüz özellikleri, işitme kaybı, kalp-damar hastalıkları gibi bazı klinik özellikler yapı olarak MPS tiplerinde benzerdir.2
Hunter sendromunun belirti ve bulguları hakkında daha fazla bilgi alın
Hunter Sendromunun (MPS II’nin) nedeni nedir?
Hunter sendromu (MPS II) birkaç lizozomal depo hastalığından (LSD) biridir. LSD'ler, hücrelerin belirli molekülleri düzgün bir şekilde parçalayamadığı durumlardır. Hunter sendromunda, iduronat-2-sülfataz (I2S) denilen bir enzim eksiktir veya bazen tamamen yoktur.
Sağlıklı bir hücrede, I2S, glikozaminoglikanlar (GAG'lar) olarak bilinen belirli molekülleri parçalar. Bu moleküllere daha önceden mukopolisakkaritler denildiğinden, Hunter sendromu, mukopolisakkaridoz tip II (MPS II) olarak da bilinir.3
Eğer I2S eksikse veya yoksa, hücrelerin düzgün çalışmasını önleyen GAG'lar oluşur. Tüm sağlıklı hücreler (kırmızı kan hücreleri hariç) I2S enzimini üretir, bu nedenle eksikliği vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Bu nedenle Hunter sendromunun çeşitli organlarda semptomları olabilir ve buna multisistemik bir hastalık denir.1
Mehmet ve Deniz*
Mehmet güzel, sağlıklı bir erkek bebek olarak doğdu, ancak bebeklik döneminde sık sık, bize tipik olduğu söylenen kulak enfeksiyonları geçirirdi. Doktor kontrolleri sonrasında her iki kulağına da kulak tüpü takıldı. Çok sık soğuk algınlığı geçirirdi ve bir buçuk yaşındayken boynundaki lenf bezleri alındı.
Yaklaşık 2 yaşındayken Mehmet’te konuşma gecikmesi olduğunu fark ettim. Çok endişeleniyorduk, önce kulak tüpü, sık soğuk algınlıkları ve şimdi de konuşamaması… Erken müdahale için hemen doktora götürdük. Çocuk doktoru konuşmada gecikmenin çocuklarda görülebilen bir durum olduğunu, endişe etmemize gerek olmadığını ve Mehmet’in zamanla konuşma sorununu çözeceğini söyledi.
– Mehmet ve Deniz’in annesi
Hakan ve Kerem*
Üç oğlum var. Hakan benim en büyük çocuğum, 7 yaşında. Hiç yerinde duramaz, oldukça hareketli bir çocuktur. Doğumundan beri sık geçirdiği hastalıklarla mücadele ediyoruz. Hakan’ı, geçirdiği kulak enfeksiyonlarından kaynaklanan yüksek ateş nedeniyle her ay hastaneye götürüyorduk. Hiç geçmeyen bir göbek fıtığı vardı. Hakan 6 aylıkken Kerem'e hamile kaldım. O zamana kadar Hakan’ın sağlık sorunları hep devam etti.
- Hakan ve Kerem'in annesi
Sinan*
Kocam ve ben, küçük oğlumuz Sinan’ı kollarımıza aldığımızda, dünyanın en şanslı insanları olduğumuzu hissettik. Sinan yaklaşık 6 aylıkken, başının arkasının düzleştiğini ve başını düzgün bir şekilde dik tutamadığını fark ettik.
Sinan ile oyun oynadığımız sırada sırt üstü yatırıp karnını gıdıkladığımızda rahatsız olur ve ağlamaya başlardı. Bir şeylerin ters gitmeye başladığını fark ettik ve Sinan’ı doktora götürdük.
Doktoru, Sinan'a çeşitli egzersizler verdi, fakat Sinan bu egzersizleri yapmaktan hiç hoşlanmıyordu. Egzersizleri yaparken oldukça zorluk çekiyordu. Sinan oyun oynarken oyuncaklara ulaşamıyordu veya emekleyemiyordu. Doktoru ilk başta Sinan’ın emeklemediği için çok çaba harcamadığını düşünerek onun biraz 'tembel' olabileceğini söyledi.
– Sinan'ın annesi
*Bu web sitesinde verilen Hunter sendromu (MPS II) hastalarının hikayeleri, gerçek hasta hikayeleri olup hasta isimleri uyarlamadır, gerekli tüm yasal izinler alınmıştır.
Bu hastaların her birinin yaşadığı erken belirti ve bulgular hakkında daha fazla bilgi alın
Doktorunuzla konuşun
Hunter sendromunda (MPS II’de), glikozaminoglikanlar (GAG) birikir ve bu da vücudun bölümlerinin düzgün çalışmamasına neden olur. GAG'lar zamanla biriktikçe, Hunter sendromunun belirti ve semptomları ilerler.1,6
Hastalığın ilerleyici doğası, erken teşhisin gerekli olduğu anlamına gelir, böylece hastalık yönetimi mümkün olan en kısa sürede başlayabilir.1,4
Hunter sendromu (MPS II) genellikle vücudun birkaç farklı bölümünü etkilediğinden, bir dizi semptomun yönetimine yardımcı olmak üzere çocuğunuzun veya yakınınızın bakımında bir dizi uzman sağlık meslek mensubunun yer alması muhtemeldir.5
Çocuğunuzun veya yakınınızın Hunter sendromu (MPS II) semptomları gösterdiğini düşünüyorsanız, çocuk doktorunuzla veya bir çocuk metabolizma uzmanı ile görüşün.
‘Çocuk Doktorunuzla Hunter Sendromunu Konuşmak’ isimli doküman, doktorunuzla çocuğunuzun semptomlarını konuşmanıza yardımcı olabilmesi için hazırlanan bir bilgilendirme dokümanıdır.
Referanslar
- Parker H and Bigger BW. J Neurochem. 2019;148(5):639-51.
- Stapleton M, et al. Mol Genet Metab. 2018;125(1-2):4-17.
- Wraith JE, et al. Genet Med. 2008;10(7):508-516.
- Amartino H, Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II) - the signs and symptoms a neurologist needs to know. Eur Neurol Rev 2015; 10(01): 90-94.
- Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012; 171(4): 631 -639.
