Hunter Sendromu hakkında daha fazla bilgi alın
Hunter sendromu (Tip II mukopolisakkaridoz (MPS II) olarak da bilinir) neredeyse tamamen erkek çocukları etkileyen, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hastalık yaklaşık 2-4 yaşlarında, çoğu yaygın çocukluk şikayetleriyle örtüşen ve tanı konulmasını zorlaştıran semptomların kombinasyonu ile ortaya çıkar.1,4
Bu sayfada bulunan makalelerde, çeşitli Hunter sendromu (MPS II) semptomlarından bazıları ayrıntılı olarak incelenmiştir.
- Hastalığın genetik ve metabolik etkileri de dahil olmak üzere Hunter sendromuna ait temel bilgiler
- Hastalığa işaret edebilecek temel belirti ve bulgular.
Mevcut makalelerde çocuklarda uyku apnesi, fıtıklar ve tekrarlayan kulak ve solunum yolu enfeksiyonlarının varlığı ve bunların nasıl Hunter sendromunun belirtisi olabileceği üzerinde durulmaktadır.
Çocuğunuzda iki ya da daha fazla Hunter sendromu belirtisinin olabileceğini düşünüyorsanız, çocuk doktorunuzla veya bir çocuk metabolizma uzmanı ile görüşün.
-
Gecikmiş bir tanı - bir annenin yolculuğu
Bu makalede nadir hastalıkların tanısı, Hunter sendromu (MPS II) ebeveynlerinin kendi tanı yolculuklarından örneklerle vurgulanmaktadır.
-
Hunter sendromunda metabolizmanın çökmesi
Bu makalede Hunter sendromunun metabolik doğası vurgulanmaktadır.
-
Hunter Sendromu (MPS-II)
Bu makalede Hunter sendromlu bir çocuktaki genetik ve DNA değişiklikleri vurgulanmaktadır.
-
Çocuklarda tekrarlayan kulak ve solunum yolu enfeksiyonları
Bu makalede, tekrarlayan kulak ve solunum yolu enfeksiyonlarının , diğer belirti ve bulgularla birlikte, Hunter sendromuna nasıl işaret edebileceği vurgulanmaktadır.
-
Çocuklarda göbek ve kasık fıtıkları
Bu makalede, fıtığın, diğer belirti ve bulgularla birlikte, Hunter sendromuna nasıl işaret edebileceği vurgulanmaktadır.
-
Çocuklarda uyku apnesi
Bu makalede, uyku apnesinin, diğer belirti ve bulgularla birlikte, Hunter sendromuna nasıl işaret edebileceği vurgulanmaktadır.
Referanslar
- 1. Amartino H, Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II) - the signs and symptoms a neurologist needs to know. Eur Neurol Rev 2015; 10(01): 90-94.
- 4. Demydchuk M, et al. Insights into Hunter syndrome from the structure of iduronate-2-sulfatase. Nat Commun 2017; 8: 15786.
Hunter sendromu hakkında daha ayrıntılı bilgi için nadirhastaligim.com sitesi altında Hunter sendromu(MPS II) bölümünü ziyaret edebilir ve nadirhastaligim Instagram hesabını takip edebilirsiniz.
Dünyanın her yerinde Hunter sendromu ve diğer nadir hastalıklar ile yaşayan hastalar, aileler ve sağlık mesleği mensupları tarafından paylaşılan hikayeleri okumak için Rare2Aware'i takip edebilirsiniz.
Hunter Sendromunu açıklayan animasyonlar ve ailelerle röportajları görmek için Hunter Sendromu Global Youtube Kanalını ziyaret edebilirsiniz.
