Çocuklarda uyku apnesi

Bu, Hunter sendromu (MPS II) olarak bilinen nadir hastalığın bir belirtisi olabilir mi?

Uyku apnesi (uyku sırasında nefes almanın geçici olarak durması) çocuklarda nispeten daha yaygındır. Çocukların yaklaşık %1 ila %4’ünde görülür. Uyku apnesinin, esasen hava yolunun fiziksel olarak tıkanmasıyla (dil veya ağız ya da boğazın olağan dışı şekli nedeniyle) ilişkili bir dizi nedeni vardır.

Çocuklarda uyku apnesinin olası bir nedeni de mukopolisakkaridoz tip II (MPS II) olarak da bilinen Hunter sendromudur.

 

  • Hunter sendromu (MPS II), vücudun birçok sistemini etkileyen nadir, genetik bir hastalıktır.
  • Hunter sendromunun doğan her 162.000 çocuktan birini etkilediği tahmin edilmektedir ve genetik mekanizması nedeniyle etkilenen çocukların çoğunluğu erkektir.
  • Hunter sendromu ilerleyici bir hastalıktır ve bazı semptomlar geri döndürülemez bir noktaya ulaşabilir. Uygun yönetimin mümkün olan en kısa sürede başlayabilmesi için erken tanı önemlidir.

 

 

Uyku apnesi nispeten daha yaygındır, ancak çocuğunuzda aynı zamanda fıtık ve sık kulak enfeksiyonları gibi yaygın çocukluk şikayetleri akranlarından daha fazla görülüyorsa, Hunter sendromu (MPS II) göz önünde bulundurulmalıdır.1,4

 

 

Çocuğunuzda iki ya da daha fazla Hunter sendromu belirtisinin olabileceğini düşünüyorsanız, çocuk doktorunuzla veya bir çocuk metabolizma uzmanı ile görüşün.

 

Hunter sendromu (MPS II) solunumun diğer yönlerini etkileyebilir

 

Hunter sendromunda görülen uyku apnesi; solunum ve kulak, burun ve boğaz ile ilgili diğer semptomlarla ilişkilidir:

 

 

  • Gürültülü solunum
  • Horlama
  • Sık öksürük ve soğuk algınlığı
  • Sık kulak enfeksiyonları
  • İşitme kaybı
  • Uzun süreli burun akıntısı

 

 

Hunter sendromunun belirti ve bulguları bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir, ancak genellikle 2 ile 4 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar.1,4

 

Hunter sendromuna (MPS II’ye) işaret edebilecek diğer belirti ve bulgular şunlardır:

 

  • Belirgin kaşlar, geniş burun ve kalın dudaklar gibi belirli yüz özellikleri
  • Fıtık (göbek ya da kasık)
  • Normalden büyük kafa
  • Hareket kısıtlılığına yol açabilecek eklem sertliği
  • Sık veya uzun süreli ishal
  • Çocuk gelişimindeki gecikmeler (örneğin, geç yürüme, geç konuşma)

 

 

Bu belirti ve bulguların birçoğunun çocukluk çağında yaygın görüldüğünü, ancak bunların bir araya gelmesinin Hunter sendromunun işaretçisi olabileceğini unutmamak gerekir.1,4

 

Çocuğunuzda iki ya da daha fazla Hunter sendromu belirtisinin olabileceğini düşünüyorsanız, çocuk doktorunuzla veya bir çocuk metabolizma uzmanı ile görüşün.

Hunter sendromunun nedenleri, belirti ve bulguları ve mevcut destek hakkında daha fazla bilgi edinmek için nadirhastaligim.com internet sitesinde Hunter sendromu bölümüne bir göz atabilirsiniz. Ayrıca sosyal medyada Hunter sendromu ile ilgili bilgilendirmeleri görmek için ‘nadirhastaligim’ instagram hesabını takip edebilirsiniz.

Referanslar

  1. 1. Amartino H, Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II) - the signs and symptoms a neurologist needs to know. Eur Neurol Rev 2015; 10(01): 90-94.
  2. 4. Demydchuk M, et al. Insights into Hunter syndrome from the structure of iduronate-2-sulfatase. Nat Commun 2017; 8: 15786.