Çocuklarda göbek ve kasık fıtıkları

Bunlar, Hunter sendromu (MPS II) olarak bilinen nadir hastalığın bir belirtisi olabilir mi?

Fıtıklar küçük çocuklarda nispeten yaygındır ve bunların çeşitli nedenleri olabilir. Çocuklarda görülen fıtık türleri arasında göbek fıtığı (göbek deliğinin çevresinde) ve kasık fıtığı (kasığın çevresinde) bulunur. Fıtık normalde bir çıkıntı olarak görülür ve bağırsağın bir kısmının veya başka bir karın dokusunun karın duvarındaki veya kasıktaki bir boşluktan dışarı çıkmasıyla meydana gelir.

Çocuklarda göbek ve kasık fıtıklarının olası bir nedeni de mukopolisakkaridoz tip II (MPS II) olarak da bilinen Hunter sendromudur.

 

  • Hunter sendromu (MPS II), vücudun birçok sistemini etkileyen nadir, genetik bir hastalıktır.
  • Hunter sendromunun doğan her 162.000 çocuktan birini etkilediği tahmin edilmektedir ve genetik mekanizması nedeniyle etkilenen çocukların çoğunluğu erkektir.2
  • Hunter sendromu ilerleyici bir hastalıktır ve bazı semptomlar geri döndürülemez bir noktaya ulaşabilir. Uygun yönetimin mümkün olan en kısa sürede başlayabilmesi için erken tanı önemlidir.1,4

 

 

Çocuğunuzda iki ya da daha fazla Hunter sendromu belirtisinin olabileceğini düşünüyorsanız, çocuk doktorunuzla veya bir çocuk metabolizma uzmanı ile görüşün.

 

Çocuklarda göbek veya kasık fıtıklarının varlığı tek başına Hunter sendromunu akla getirmez, ancak
çocuğunuzda aynı zamanda akranlarından daha fazla çocukluk şikayetleri görülüyorsa, Hunter sendromu (MPS II)
göz önünde bulundurulmalıdır.1,4

Hunter sendromunda fıtık sıklığı

Fıtığın, Hunter sendromlu kişilerde genel popülasyona göre daha yaygın görüldüğünü gösteren kanıtlar bulunmaktadır. Hunter sendromlu 200'den fazla kişi üzerinde yapılan bir çalışmanın sonuçları bunların %78'inde fıtık olduğunu göstermiştir. Fıtık, ortalama 16 aylıkken ortaya çıkan en erken Hunter sendromu (MPS II) belirtilerinden biri olarak gösterilmektedir.

Hunter sendromuna işaret edebilecek diğer belirti ve bulgular

Hunter sendromunun belirti ve bulguları bireyler arasında büyük farklılıklar gösterir, ancak genellikle 2 ile 4 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar.1

 

  • Belirgin kaşlar, geniş burun ve kalın dudaklar gibi belirli yüz özellikleri
  • Normalden büyük kafa
  • Hareket kısıtlılığına yol açabilecek eklem sertliği
  • Sık veya uzun süreli ishal
  • Çocuğun gelişiminde gecikmeler (örneğin, geç yürüme, geç konuşma)
  • Gürültülü solunum ve horlama dahil solunum problemleri

 

 

Bu belirti ve bulguların birçoğunun çocukluk çağında yaygın görüldüğünü, ancak bunların bir araya gelmesinin Hunter sendromunun işaretçisi olabileceğini unutmamak gerekir.1,4

 

Çocuğunuzda iki ya da daha fazla Hunter sendromu belirtisinin olabileceğini düşünüyors

Hunter sendromunun nedenleri, belirti ve bulguları ve mevcut destek hakkında daha fazla bilgi edinmek için nadirhastaligim.com sitesinin Hunter sendromu bölümüne bir göz atabilirsiniz. Ayrıca sosyal medyada Hunter sendromu ile ilgili bilgilendirmeleri görmek için ‘nadirhastaligim’ instagram hesabını takip edebilirsiniz.

Referanslar

  1. 1. Amartino H, Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II) - the signs and symptoms a neurologist needs to know. Eur Neurol Rev 2015; 10(01): 90-94.
  2. 2. Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012; 171(4): 631-639.
  3. 4. Demydchuk M, et al. Insights into Hunter syndrome from the structure of iduronate-2-sulfatase. Nat Commun 2017; 8: 15786.