Çocuklarda tekrarlayan kulak ve solunum yolu enfeksiyonları

Bunlar, Hunter sendromu (MPS II) olarak bilinen nadir hastalığın bir belirtisi olabilir mi?

Enfeksiyonlar erken çocukluk döneminde yaygın olarak görülür. Ancak, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, burun akıntısı veya sık solunum yolu enfeksiyonları daha fazlasına işaret edebilir mi?

Potansiyel olarak evet.

Bunların tümü nadir görülen bir genetik hastalık olan Hunter sendromunun yaygın erken belirtileridir.

Hunter Sendromu (MPS II) Nedir?

Mukopolisakkaridoz II (MPS II) olarak da bilinen Hunter sendromu, çoğunluğu erkek olan her 162.000 yeni doğan bebekten birini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.

Hunter sendromu (MPS II), bazı kompleks şeker moleküllerini (glikozaminoglikanlar veya GAG'lar olarak bilinir) parçalamak için gereken bir enzimin eksikliğinden kaynaklanır.

Sonuç olarak, bu GAG'lar hücrelerde birikir ve normal fonksiyonları bozar, kulak ve göğüs enfeksiyonlarının yaygın erken semptomları da dahil olmak üzere bir dizi semptoma yol açar. Hunter sendromunun erken teşhis edilmesi, hastalık yönetiminin mümkün olduğunca erken başlatılması için gereklidir.^1,4

Solunum yolu enfeksiyonları: Gerçekler

Hunter sendromu (MPS II) solunum yollarında birçok değişikliğe neden olur, bunlar arasında büyük dil; hava yollarının daralmasına yol açan bademcikler ve lenf bezleri; anormal şekilli ve sert kaburgalarla birlikte görülen daha küçük bir göğüs boşluğu; sınırlı ağız açıklığı ve burun tıkanıklığı bulunmaktadır. Sonuç olarak, etkilenen çocukların %80'inden fazlası göğüs ve akciğer sorunları yaşar.^1,4

Çocuğumda solunum yolu enfeksiyonu olup olmadığını nasıl anlayabilirim?

Semptomlar burun akıntısı, hapşırma, ateş, öksürük, göğüs ağrısı ve mukus üretimidir. Zatürre olan çocuklarda bilinç bulanıklığı, baş ağrısı, kas ve karın ağrısı, bulantı, kusma ve ishal görülebilir.

Hunter sendromlu hastalarda solunum yolu enfeksiyonu riski neden daha yüksektir?

İlerleyici GAG birikimi nedeniyle anormal derecede yoğun salgılarla birlikte göğüste meydana gelen yapısal değişiklikler, Hunter sendromlu hastaların solunum yolu enfeksiyonu riskinin daha yüksek olması anlamına gelir. Hunter sendromlu (MPS II) hastalarda genellikle sık veya tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları görülür. Sağlıklı çocuklarda yılda ortalama 3 kez solunum yolu enfeksiyonu görülürken Hunter sendromlu çocuklarda bu sayı 5’e çıkar. Bu enfeksiyonlara sıklıkla neden olan bakterilere (Streptococcus pneumoniae ve Haemophilus influenzae) karşı çocuğa rapel aşıların uygulanmasıyla bu sıklık azaltılabilir.^1,4

Mehmet güzel, sağlıklı bir erkek bebek olarak doğdu, ancak sık sık, bize tipik olduğu söylenen kulak enfeksiyonları geçirdi.

- Hunter sendromu olan Mehmet'in annesi

Kulak enfeksiyonları: gerçekler

Kulak enfeksiyonları sağlıklı çocuklarda yaygındır ve genellikle solunum yolu enfeksiyonu veya alerjik reaksiyonlara ikincil olarak görülür. Birincil enfeksiyon, kulaktaki yapıların şişmesi ve tıkanmasıyla sonuçlanır, bu da orta kulakta bakteri ve virüs enfeksiyonlarının gelişebileceği salgıların birikimine neden olur.

Çocuğumda kulak enfeksiyonu olup olmadığını nasıl anlayabilirim?

Akut kulak enfeksiyonu hızlı bir şekilde ortaya çıkar ve çocukta yüksek ateş, baş ağrısı, sinirlilik, burun akıntısı, öksürük, kusma, ishal ve kulak çekme görülmesiyle tespit edilebilir. Efüzyonlu (orta kulaktaki sıvı) kulak enfeksiyonu, tıkalı kulak tüpleri nedeniyle veya enfeksiyondan sonrası enflamatuar bir yanıt olarak kendiliğinden ortaya çıkar ve bunun bir doktor tarafından tespit edilmesi gerekebilir.^1,4

Hunter sendromlu hastalarda kulak enfeksiyonu riski neden daha yüksektir?

Hunter sendromlu çocuklar özellikle tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, orta kulağın mukusunda GAG birikimi ve kulak yapısındaki değişiklikler nedeniyle daha yüksek kulak enfeksiyonu riski altındadır. Sonuç olarak, Hunter sendromlu hastaların %72'si, ortalama olarak ilk kez 23 aylıkken olmak üzere en az bir kulak enfeksiyonu geçirir ve bu durum yılda üç kez tekrar eder.

Birçok çocukta işitme kaybı da görülür. Bu kayıp, ses dalgalarının kulağın içinden geçemediği iletim tipi işitme kaybı (göğüs enfeksiyonları, kulak enfeksiyonları veya yapısal kulak deformiteleri sonrası görülebilir); GAG birikimi nedeniyle iç kulak ve sinirin zarar gördüğü sensorinöral işitme kaybı veya iletim ve sensorinöral nedenlerin bir karışımı olan, yani karma tip işitme kaybı olabilir. Tekrarlayan kulak enfeksiyonları iletim tipi işitme kaybına neden olabilir ve ventilasyon tüpleri takılarak (timpanostomi) tedavi edilmesi gerekir. Bu tür bir cerrahi girişim sağlıklı çocukların %10'undan daha azında gerekli olurken, Hunter sendromlu hastaların %50'sinden fazlasına uygulanmaktadır.^1,4

Diğer belirtiler: semptom kümeleri^1,4

Hunter sendromlu çocuklarda çeşitli belirti ve bulgular görülmektedir. Ancak bunlar genellikle ortalama 18 ay civarında başlayan çocukluk hastalıklarındaki semptomların bir 'kümesi' olarak ortaya çıkar. Hastalığın seyrinde erken ortaya çıkabilecek yaygın semptomlar şunlardır:

Along with recurrent chest infections, chronic runny nose, frequent ear infections and hearing loss, common symptoms that may occur early in the disease’s course are:

Belirgin kaşlar, geniş burun ve kalın dudaklar gibi yüz özellikleri
Tekrarlayan göğüs enfeksiyonları
Uzun süren ve tekrarlayan burun akıntısı
Gürültülü solunum ve horlamaya yol açan üst hava yolunda daralma
Sık kulak enfeksiyonları ve bunu takip eden işitme kaybı
Karında şişlik (karaciğer veya dalak büyümesinden kaynaklanır)
Göbek ve kasık fıtıkları
Sık veya uzun süreli ishaller
Hareket kısıtlılığına yol açabilecek eklem sertliği
Çocuğun gelişiminde gecikmeler (örneğin, geç yürüme ve konuşma)

Çocuğumda Hunter sendromu (MPS II) olabileceğinden endişeleniyorsam kiminle konuşmalıyım?

Bu belirti ve bulguların birçoğunun çocukluk çağında yaygın görüldüğünü, ancak bunların bir araya gelmesinin Hunter sendromunun işaretçisi olabileceğini unutmamak gerekir. Çocuğunuzda iki ya da daha fazla Hunter sendromu belirtisinin olabileceğini düşünüyorsanız, çocuk doktorunuzla veya bir çocuk metabolizma uzmanı ile görüşün.

Hunter sendromunun belirti ve bulguları hakkında daha fazla bilgi alın

Daha fazla bilgi alın

Hunter sendromunun nedenleri, belirti ve bulguları ve Hunter sendromundan etkilenen ailelerin gerçek hayat hikayeleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için nadirhastaligim.com sitesinin Hunter sendromu bölümüne bir göz atabilirsiniz. Ayrıca sosyal medyada Hunter sendromu ile ilgili bilgilendirmeleri görmek için ‘nadirhastaligim’ instagram hesabını takip edebilirsiniz.