Gecikmiş bir tanı-bir annenin yolculuğu*

*Bu web sitesinde yer alan Hunter sendromu (MPS II) hasta hikayeleri, gerçek hasta hikayelerine dayanmaktadır, hasta isimleri uyarlamadır, gerekli tüm yasal izinler alınmıştır.

Tekrarlayan öksürük ve soğuk algınlığı genellikle çoğu ebeveynin, tatsız bir ergenliğe geçiş olarak genellikle önemsemediği erken çocukluk döneminin bir özelliğidir. Çoğu ebeveyn, öksürük ve soğuk algınlığı sorunlarının sık yaşanmasının ergenliğe geçişin normal bir parçası olduğunu düşünür. Hatta bazıları, bu hastalıkların bağışıklık sisteminin gelişmesi için gerekli olduğunu bile düşünebilir.1,4

Bununla birlikte, az sayıda ebeveyn tekrarlayan bu yaygın çocuk hastalıkları döngüsünün Hunter sendromuna işaret edebileceğini fark eder. Mukopolisakkaridoz tip II; MPS II olarak da bilinen Hunter sendromu çoğunlukla erkek çocuklarını etkiler ve yeni doğan bebeklerde görülme oranı 162.000’de birdir.2

İlk ortaya çıkma şekli nedeniyle, doktorların Hunter sendromunu teşhis etmesi zor olabilir. Semptomlar her çocukta farklıdır ve sıklıkla yaygın çocukluk hastalıkları ile ortaktır. Bu durum tanının erken konulmasını zorlaştırır.1,4 Hastalığı olan iki erkek çocuk annesi erken semptomlar ile olan deneyiminden bahsederken şöyle diyor:

 

Mehmet güzel, sağlıklı bir erkek bebek olarak doğdu, ancak sık sık, bize tipik olduğu söylenen kulak enfeksiyonları geçirirdi. Kulaklarına iki tüp takıldı ve daha sonra bir buçuk yaşındayken lenf bezleri alındı. Çok soğuk algınlığı geçirirdi.

- Hunter sendromlu iki erkek çocuğunun annesi

 

  • Hunter sendromlu iki erkek çocuğunun annesinin deneyimi hakkında daha fazla bilgiyi buradan okuyun

    Daha fazlasını okuyun


Genetik bir hastalık olarak Hunter sendromu (MPS II) aynı aile bireylerinde daha sık görülür. Bu da Mehmet'in erkek kardeşi Deniz gibi Hunter sendromu (MPS II) ile doğma ihtimalinin %50 olduğu anlamına geliyor ve gerçekten Hunter sendromlu olduğu ortaya çıkıyor. Anneleri yaşadıklarını şöyle anlatıyor:


Deniz’de hiçbir semptom fark etmedim. Ancak Mehmet’e tanı konulduğunda, doktoru, Deniz ile ilgili bazı şeylere dikkat çekti. Gerçeği o zaman fark ettim. Deniz 18 aylıktı ve henüz yürüyemiyordu. Ayrıca konuşmasında gecikme vardı ve tıpkı kardeşi gibi, bebekken sık kulak enfeksiyonları geçirdi, bu yüzden kendisine tüpler takıldı ve boynundaki lenf bezleri alındı. Hunter sendromu (MPS II) tanısı konulduğunda, ilk tepkim kesinlikle inkar etmekti, şok oldum ve çok öfkelendim.) Bu durumun en kötü yanı sizi aniden vurması. Durumu kabullenmem çok zor oldu.

- Hunter sendromlu iki erkek çocuğunun annesi


Ne yazık ki, Hunter sendromu (MPS II) hem çocuk hem de aile için hayatı değiştiren, ilerleyici bir hastalıktır. Hunter sendromunun birçok semptomu belirli bir noktaya ulaştıktan sonra geri döndürülememektedir.

Bu semptomlar normalde tek başına Hunter sendromuna işaret edebilecek 'kırmızı bayraklar' değildir. Ancak bazen kulak, burun ve boğaz hastalıkları, fıtık gibi diğer semptomlarla veya hareket ve gelişim gecikmeleriyle ilgili sorunlarla birlikte ortaya çıktığında, bir şeyin daha fazla araştırılması gerektiğinden şüphelenebilirsiniz. Bazı erkek çocukları normal bir hızda büyümeye başlarlar, ancak boy olarak geride kalmaya başlarlar, karınları büyüktür ve elleri ve parmakları bükülmüş veya ‘pençe gibi’ görünebilir.1


Yaklaşık 2 yaşındayken Mehmet’in konuşmasında gecikme olduğunu fark ettim, ancak bu açığı kapatacağını düşündük. Bir yıl boyunca fizyoterapi ve konuşma terapisi aldı. Daha sonra çocuk doktoru, Mehmet'in yüz özellikleri (geniş burun, büyük kafa) nedeniyle bir genetik uzmanına götürmemizi önerdi; onun değerlendirmesini istedi.

- Hunter sendromlu iki erkek çocuğunun annesi



  • Hastalığın erken farkına varılması, gecikmiş tanı ve bunun çocuk ve ailesi üzerindeki etkisinin önlenmesinde önemlidir.

    Daha fazla bilgi alın

Her iki oğlunda da Hunter sendromu olan anne yaşadıklarını şöyle anlatıyor:


Oğullarımda şiddetli MPS II var ve hastalıktan zihinsel olarak etkileniyorlar. Hakan'ın yüzünde ve ellerinde daha fazla belirti var. Olayları normal bir çocuğun anladığı gibi anlamıyor. Daha agresif, çok konuşkan ve çok sosyal. Kerem ise çok sık konuşmuyor. Şu anda 6 yaşında ve yaklaşık olarak sadece 60 kelime biliyor. Olayları anlamakta zorlanıyor ve daha çok göz teması kurmayı tercih ediyor. Kendisinde MPS II yüz özelliklerinden bazıları ve kalp sorunları var. İki oğlum da tamamen bana bağımlı. İnternette MPS II’yi araştırırken benim çocuklarımla benzer durumda olan başka çocuklar hakkında bilgiler edindim. 4 – 5 yaşına kadar tanı konulamamış Hunter sendromlu çocukların olduğunu öğrenince doktoruma minnet duydum; çünkü oğlum henüz 1 yaşındayken hastalığını tespit etmişti

- Hunter sendromundan etkilenen 2 erkek çocuğunun annesi


Çocuğunuzda sık görülen hastalıkların kombinasyonunu fark ederseniz bir çocuk doktoru veya çocuk metabolizma uzmanı ile görüşün.

Referanslar

  1. 1. Amartino H, Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis II) - the signs and symptoms a neurologist needs to know. Eur Neurol Rev 2015; 10(01): 90-94.
  2. 2. Burton BK, Giugliani R. Diagnosing Hunter syndrome in pediatric practice: practical considerations and common pitfalls. Eur J Pediatr 2012; 171(4): 631 -639.
  3. 4. Demydchuk M, et al. Insights into Hunter syndrome from the structure of iduronate-2-sulfatase. Nat Commun 2017; 8: 15786.