Çocuk doktoru bebekler, çocuklar ve gençlerin tıbbi bakımında uzmanlaşmış kişidir. Hunter sendromu (MPS II) genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Bu nedenle aile hekiminiz veya bir pratisyen hekim sizi tedaviye başlayacağınız bir çocuk doktoruna yönlendirebilir ve çocuk doktorunuz tıbbi bakım için ana irtibat kişiniz olabilir.¹³

Sağlık kontrolleri sırasında, çocuk doktoru çocuğunuzun boyu, kilosu, işitme, görme, eklemler ve kemikleri ile akciğer fonksiyonunun kontrolü de dahil olmak üzere bir fizik muayene yapacaktır.

Sağlık kontrollerini yaptırma sıklığınız, çocuğunuzun yaşına ve klinikte nelerin bulunduğuna bağlıdır. Genel olarak, 1 yaşından küçük çocukların sağlık kontrolleri her iki ayda bir yapılabilir; daha sonra 1 ile 2 yaşları arasında her 3-6 ayda bir sağlık kontrolü yaptırabilirsiniz. 2 yaşından itibaren sağlık kontrolleri daha az sıklıkta yapılabilir.^1,4,14

Ülkemizde Lizozomal depo hastalıkları, MPS hastalık ailesi ve Hunter sendromunda (MPS II’de) uzmanlaşmış olan çocuk metabolizma uzmanları, bu konuda çocuğunuzun tedavisinin yönetimi ve takibinde destek alabileceğiniz ana sorumlu uzmanlık olup, bulunduğunuz yerde bir çocuk metabolizma uzmanı mevcut ise, belirti ve bulgulardan şüphe ettiğinizde çocuk doktorunuz ile birlikte bir çocuk metabolizma uzmanından randevu alabilirsiniz.

KBB uzmanı (kulak burun boğaz uzmanı) kulaklar, burun ve boğazı etkileyen hastalıklarda uzmandır. Hunter sendromu (MPS II) genellikle işitme sorunları, kulak enfeksiyonları, kronik burun akıntısı ve yutma sorunları gibi alanları etkileyen semptomlara neden olur.

Rutin KBB muayeneleri işitme testleri (6-12 ayda bir yapılması tavsiye edilir) ve solunum kontrolünü (her yıl) içerebilir.

Tekrarlanan kulak enfeksiyonları veya sıvı birikmesine (zamk kulak olarak bilinir) bağlı işitme sorunları, KBB uzmanının, T tüp veya gromet (sıvının boşaltılması için kulak zarına yerleştirilen çok küçük bir tüp) takılmasını önermesiyle sonuçlanabilir. Bazen lenf bezleri veya bademciklerin alınması önerilebilir. İşitme sorunları, bir işitme cihazı kullanılarak da çözümlenebilir.^1,4,9

Kardiyologlar kalbi ve kan dolaşımını etkileyen hastalıklarda uzmanlaşmışlardır.

Hunter sendromunun neden olduğu glikozaminoglikan (GAG) birikmesi, kalp kapakçıkları ve kasları, kalp atışlarının düzenliliği ve kan basıncında sorunlara neden olabilir.

Kalbin değerlendirilmesi için kardiyolog tarafından yapılabilecek testler arasında ekokardiyogram (ultrason ile görsel izleme) veya elektrokardiyogram (EKG; kalbin elektriksel aktivitesini izler) yer alır. Kalp değerlendirmelerinin sıklığı bireyin ihtiyaçlarına bağlı olacaktır, ancak önerilen sıklık 1-3 yılda birdir.^1,4,15

Nörologlar sinir ve beyin alanında uzmanlaşmıştır. Beyin ve omuriliğin kontrolü için baş ve boynun her 1-3 yılda bir görüntülenmesi önerilir.

Hunter sendromu (MPS II), genellikle, 4-5 yaşlarında ve daha sonra her 1-2 yılda bir kontrol edilmesi gereken karpal tünel sendromuna (el ve bilekteki sinirlerin sıkışması) neden olur. Karpal tünel sendromu cerrahi olarak düzeltilebilir, ancak cerrahi için uygulanacak anestezi, ilişkili solunum problemleri nedeniyle Hunter sendromlu hastalar için risk oluşturur.

Bilişsel yetenek ve davranışlar da yıllık aralıklarla kontrol edilir. Nöronopatik Hunter sendromu gelişimsel gecikme, davranış problemleri ve ilerleyici bilişsel düşüşe neden olur, bu nedenle bunun yıllık aralıklarla değerlendirilmesi önemlidir.

Psikologlar da sağlık hizmeti ekibinin bir parçası olabilir ve davranışsal, duygusal ve toplumsal sorunlara yardımcı olmak için bu uzmanla düzenli kontroller yaptırılabilir.^1,4

Göğüs hastalıkları uzmanları akciğerler ve solunum yollarında uzmandır ve Hunter sendromunda ortaya çıkabilecek solunum problemleri ve hava yolu tıkanıklığına yardımcı olabilir.

Solunum yeteneğinin yıllık olarak kontrol edilmesi ve hava yollarının bronkoskopi ile gereken sıklıkta ve her türlü ameliyat öncesi görselleştirilmesi önerilir.

Uyku sırasında nefes almak Hunter sendromlu hastalar için genellikle sorunludur. Her 3-5 yılda veya obstrüktif uyku apnesi (uyku sırasında hava yolunun geçici olarak bloke edilmesi) şüphesi varsa, uyku çalışması yapılması önerilir. Bu sorunun hafifletilmesine yardımcı olması için uyku sırasında solunum cihazı kullanılabilir. Hava yolunda tıkanmalar varsa, bunlar cerrahi olarak giderilebilir.^1,4

Ortopedistler kemik ve eklem hastalıklarının yönetiminde uzmandır ve Hunter sendromunda ortaya çıkabilecek hareketlilik, kemik ve omurga şekli, eklem sertliği ve benzeri problemleri çözebilir. Eklem hareketinin yıllık olarak değerlendirilmesi tavsiye edilir ve omurga ve kalça ile ilgili sorunlardan şüpheleniliyorsa röntgenler çekilebilir.

Bazı hastalar bu sorunların iyileştirilmesi için cerrahiye ihtiyaç duyabilir. Fizyoterapistler hareketlilik ve eklem hareketinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir ve bunun için bir dizi egzersiz önerebilir. Hareketliliğin iyileştirilmesi için yürüme yardımcıları, ateller veya ortotik ayakkabılar gibi ortopedik cihazlar da önerilebilir.^1,4,14

Hunter sendromlu hastalar için standart diş muayeneleri (6 ayda bir) ve görme testleri (yılda bir) de önerilmektedir. Yönlendirilebileceğiniz diğer uzmanlar arasında konuşma ve dil terapistleri, gastroenterologlar (sindirim sistemi sorunlarına yardımcı olmak için) ve diyetisyenler de bulunmaktadır. Uzman hemşireler ve genetik uzmanları gibi uzmanlardan da destek alabilirsiniz.^1,4